神经纤维瘤病分为1型和2型两种。
神经纤维瘤病是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病,导致神经嵴细胞异常增生。这些异常增生的细胞形成肿瘤样病变,压迫周围结构并引起一系列临床表现。该疾病的典型症状包括皮肤牛奶咖啡斑、腋窝雀斑、神经系统紊乱等。其他可能的症状还包括面部
畸形、视力减退以及听力下降。
为了确诊神经纤维瘤病,医生可能会建议进行MRI成像以评估大脑和脊髓中的肿块情况;此外还可以通过超声波检查来评估腹部肿物的情况。针对此病的治疗方法主要包括手术切除肿物、使用化疗药物如环磷酰胺、长春新碱等进行辅助治疗。对于眼部受累者,可考虑激光治疗或冷冻治疗。
患者应避免剧烈运动,以免加重病情,同时注意保持良好的睡眠质量,有助于促进身体恢复。