先天性肛门直肠畸形是指胚胎发育过程中肛管与直肠连接异常所导致的消化道结构先天性缺陷。
先天性肛门直肠畸形是由于胚胎期肠道发育过程中出现紊乱所致。其涉及多种基因突变和调控机制异常，如Wnt通路、Notch信号通路等，这些因素影响了原始肛门位置的形成以及远端结肠向近端移动的过程。患者可能表现为排便困难、腹胀、呕吐等症状。新生儿还可能出现脐部膨出、腹壁疝等问题。
诊断通常需要进行超声波检查以评估胎儿的泌尿系统和消化系统的结构是否正常；出生后则需行X线检查以确定直肠末端的位置。治疗策略包括轻度病例的保守观察至自行改善，严重病例的手术矫正，例如造瘘术或直肠前移术。
先天性肛门直肠畸形是一种复杂的先天性疾病，早期发现和及时干预对患儿预后至关重要。定期体检和关注婴儿排便情况可有效预防并早期识别该疾病。
