血友病是由于血液中某些凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病。这些凝血因子主要由肝脏制造,包括Ⅷ因子和Ⅸ因子等。当这些因子缺乏时,机体无法正常止血,从而引起出血倾向。患者可能会出现容易受伤部位反复出血,如皮肤黏膜出血点、瘀斑、关节
腔积血等。严重者可发生肌肉深部出血、颅内出血等情况。
确诊通常需要进行凝血功能检测,包括凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)和纤维蛋白原水平测定。此外,还可以通过基因检测来确认是否存在与血友病相关的基因突变。血友病的治疗主要包括替代疗法和预防性治疗。替代疗法主要是补充缺失的凝血因子,常用药物有新鲜冷冻血浆、凝血酶原复合物等;对于重型血友病患者,预防性治疗可以减少出血频率和严重程度。
血友病患者应避免剧烈运动以减少出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期复查凝血功能并接受专业指导。