肝豆状核变性又称威尔逊病，是一种由先天性铜代谢障碍所引起的遗传性疾病，主要是铜离子代谢障碍导致肝脏、大脑、肾脏等组织器官出现病变。
1、肝脏：由于肝豆状核变性患者肝细胞功能受损，肝细胞膜受损，导致肝细胞水肿，以及大量铜沉积，使肝细胞变性、坏死;
2、大脑：由于铜离子代谢障碍，导致脑部铜离子堆积，损伤大脑组织，患者容易出现肢体震颤、运动迟缓、肌张力障碍、认知功能障碍等表现;
3、肾脏：由于铜离子代谢障碍，肾脏可出现肾小管上皮细胞变性、坏死，导致蛋白质过度分解，使患者出现氨基酸尿，还可出现肾功能不全，甚至是尿毒症等情况;
4、其他：部分患者还可出现心脏、骨骼等部位的病变，如心脏损害时可引起心脏肥大，骨骼损害时可出现骨关节疼痛、骨折等情况。
肝豆状核变性患者建议及时到医院就诊，在医生指导下应用硫酸锌口服溶液、青霉胺片等药物进行治疗。由于该病呈染色体隐性遗传，因此建议家长在备孕之前做好基因筛查，在孕期做好产前诊断，避免患病胎儿的娩出。同时，患者应注意休息，保持充足睡眠，在饮食方面应注意营养均衡，减少疾病的发生。
