先天性睾丸发育不良是由于遗传因素或其他未知原因引起的生殖细胞发育异常，导致精子生成减少或缺乏。这可能与染色体异常有关，如克氏综合征患者常伴有额外的X染色体。此类患者的典型表现为青春期延迟、原发或次发性性征不发育，包括
声音低沉、胡须稀少等男性特征缺失以及阴毛、腋毛稀疏或缺如。部分患者可有乳房组织发育，出现乳腺增生的情况。
针对先天性睾丸发育不良的诊断通常需要进行血液激素水平检测，以评估促卵泡激素（FSH）和黄体生成素（LH）。超声波检查可用于评估内脏结构，例如肾上腺是否肿大。必要时，医生还可能会建议进行基因检测来确定是否存在特定的遗传异常。该疾病的治疗取决于其病因和症状严重程度。药物治疗可能包括使用促性腺激素释放激素类似物改善体内激素平衡，手术矫正可能涉及输精管结扎术后的再通或辅助生殖技术如体外受精。
先天性睾丸发育不良患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，以减少内分泌紊乱的风险。此外，定期体检有助于早期发现并处理潜在的问题。
