毛细血管扩张性共济失调症是一种常染色体显性遗传病，以毛细血管扩张、神经系统症状和内分泌紊乱为主要特征。
毛细血管扩张性共济失调症是由于位于第9号染色体长臂上的与血管发育有关的基因突变所致。
这些基因异常导致毛细血管壁脆弱性增加，从而引起毛细血管扩张。患者可能经历慢性鼻出血、皮肤青紫斑点、视力减退、眼球运动障碍等症状。神经系统症状包括小脑性共济失调、肌阵挛、痉挛性瘫痪等；内分泌紊乱可表现为甲状腺肿大、眼球突出和视力下降。
诊断通常需要进行头颅MRI成像来评估大脑结构异常，血液中的激素水平检测如促肾上腺皮质激素测定有助于内分泌功能评估。针对此疾病的治疗主要是对症支持疗法，对于共济失调可以考虑物理疗法和平衡训练。对于严重的出血事件，输血也可能有所帮助。
患者应避免剧烈运动，保持充足休息，以减少血压波动引起的不适症状。饮食方面需注意营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，以免血脂增高而加重病情。
