小儿先天性软骨发育不全可采取生长激素替代疗法、物理疗法、矫形外科手术、针灸治疗等方法进行治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在专业医师指导下使用生长激素替代缺失的部分以促进身高增长。适用于身材矮小且由先天性软骨发育不全引起的患者。
2.物理疗法
主要包括功能性锻炼、平衡训练等，根据患儿情况制定个性化方案。可作为辅助手段用于改善运动功能及生活质量。
3.矫形外科手术
包括骨骼延长术、关节融合术等，旨在纠正畸形，需在专业团队评估下实施。针对严重畸形或影响日常活动者；手术风险需考虑个体差异。
4.针灸治疗
中医认为小儿先天性软骨发育不全是由于气血不足导致的，通过刺激穴位可以调整脏腑功能，促进生长发育。对于轻度症状有一定的缓解作用。但须在专业中医师指导下进行。
先天性软骨发育不全是一种罕见遗传性疾病，除上述常规治疗外，基因治疗可能成为未来的一种潜在解决方案。建议定期监测孩子的生长发育情况，并遵循医嘱进行适当的康复训练，以比较大限度地减少并发症的发生。
