遗传性出血性毛细血管扩张症的症状包括咯血、便血、贫血、肺动脉高压和颅内出血，诊断通常需要进行基因检测，建议患者及时就医以获得专业治疗。
1.咯血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者由于基因突变导致毛细血管壁脆弱，在咳嗽或用力呼吸时容易破裂，引起咯血。咯血通常发生在支气管或肺部，血液通过呼吸道咳出体外。
2.便血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者的病变也可累及肠道黏膜下动静脉丛，使毛细血管通透性增加，红细胞进入肠腔而发生便血。
便血可能来自结肠或直肠，表现为大便颜色改变或带有鲜红色血液。
3.贫血
遗传性出血性毛细血管扩张症患者反复出血会导致铁缺乏和贫血。长期慢性失血可导致铁储备耗竭，进而影响红细胞合成，出现缺铁性贫血。贫血可能导致乏力、头晕等症状，严重时可影响日常生活活动能力。
4.肺动脉高压
当遗传性出血性毛细血管扩张症患者存在肺动静脉瘘时，会形成异常的血管通道，使大量血液从低压系统直接流入高压系统，从而引起肺动脉高压。肺动脉高压可能导致呼吸困难、晕厥等不适症状，严重影响生活质量。
5.颅内出血
颅内出血是遗传性出血性毛细血管扩张症较为严重的并发症之一，主要是因为颅内动静脉畸形所致。当颅内毛细血管扩张时，可能会导致脑组织受到压迫，引发头痛、呕吐等症状，严重者甚至会出现意识障碍。颅内出血往往来势凶猛，需要紧急就医并采取手术治疗。
针对遗传性出血性毛细血管扩张症，可以进行基因检测以确认诊断，也可以进行超声心动图、数字减影血管造影等影像学检查评估病情。治疗措施包括药物治疗如卡维地洛、硝苯地平等，以及必要时的手术干预。患者应避免剧烈运动，保持良好的生活习惯，定期复查，监测病情变化。
