家族性高胆固醇血症的发病原因是ldl受体异常，可能由ldl受体功能丧失性基因突变、ldl受体表达减少或ldl受体后缺陷引起。该疾病可能导致血脂水平升高，增加心血管疾病的风险，建议患者及时就医进行针对性治疗。
1.ldl受体功能丧失性基因突变
ldl受体功能丧失性基因突变导致ldl受体不能正常工作，使低密度脂蛋白无法被细胞摄取和代谢，进而引起血液中低密度脂蛋白水平升高。针对此病状，可遵医嘱使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀胶囊等进行降血脂治疗。
2.ldl受体表达减少
ldl受体表达减少使得细胞对低密度脂蛋白的摄取减少，从而导致低密度脂蛋白水平上升。
患者可以增加饮食中的纤维摄入量，例如燕麦、糙米等，以促进肠道内胆酸的合成和吸收，间接地抑制肝细胞合成低密度脂蛋白受体，达到降低低密度脂蛋白胆固醇的目的。
3.ldl受体后缺陷
ldl受体后缺陷是指低密度脂蛋白受体与载脂蛋白E复合物形成障碍，影响了低密度脂蛋白的代谢过程，使其在体内积累并导致胆固醇水平增高。对于这种情况，建议患者可以在医生指导下服用依折麦布片、阿托伐他汀钙片等药物来控制病情。
此外，建议定期监测血脂水平，以便及时发现并处理可能的异常。必要时，还可配合医生通过超声心动图、颈动脉超声等影像学检查评估心血管健康状况。
