多基因遗传病是指一类以多基因遗传病致病为主要表现,同时影响多个基因,并在多个基因中形成多个致病基因的遗传病,临床上较为常见。多基因遗传病可按照孟德尔遗传病的模式进行分类,主要包括多囊肾、白化病、脊柱侧弯、先天性聋哑等。
1、多囊肾:由于患者常染色体显性遗传性肾脏病,同时受累的肾脏组织又常常是多囊性结构,所以命名为多囊肾。患者在临床上以腰部疼痛、腹部包块和血尿为主要表现;
2、白化病:白化病是由于酪氨酸激酶缺乏,导致黑色素生成异常的一种遗传病,属于常染色体隐性遗传,也可表现为视力低下、畏光、皮肤粉白等;
3、脊柱侧弯:脊柱侧弯主要是椎体发育异常导致,常表现为一个或数个椎体向一侧弯曲,从而产生畸形,通常无症状,也可出现胸廓畸形、高低肩等;
4、先天性聋哑:先天性聋哑是一种常见的出生缺陷,大多是由于遗传因素,或妊娠期前后各种不良因素导致胎儿听力障碍,或导致胎儿智力低下。
除此之外,多基因遗传病还包括软骨发育不全、结节性硬化、戈谢病、精神分裂症、慢性进行性肌营养不良、苯丙酮尿症等。其中,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,属于常染色体隐性遗传病,而智力低下、精神分裂症则属于后天获得性遗传病。