巨大血小板症是因为遗传性或获得性缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅸ复合物导致的。

巨大血小板症是由于基因突变引起血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅸ复合物合成减少或功能缺陷，导致血小板不能正常黏附和聚集，从而影响止血过程。

患者可能出现出血倾向，包括皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。严重时还可能引发内脏出血，如颅内出血。

巨球红细胞计数可辅助诊断，通常采用血液涂片法进行分析。此外，凝血功能检测也可用于评估患者的凝血状态，包括血小板计数、凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间等。针对巨大血小板症的治疗主要是通过输注血小板来提升血液中的血小板数量。对于某些特定病例，医生可能会考虑使用重组人血小板生长因子进行治疗。

患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期监测并预防外伤引起的轻微损伤。