先天性桡骨尺骨发育不全诊断通过临床症状、影像学检查及家族史来确认。
诊断过程中，医生会询问患者的症状如前臂长度差异、肘关节活动受限等，并进行详细的体检以评估前臂长度、肘关节活动度以及是否存在其他畸形。影像学检查包括X线检查可以显示桡骨与尺骨的比例异常，进一步证实诊断。
家族史调查有助于了解是否有家族成员患有相同疾病，对诊断有重要价值。
先天性桡骨尺骨发育不全可能伴随软组织挛缩或继发感染，这些因素可能导致治疗反应不佳或恢复时间延长。
在诊断先天性桡骨尺骨发育不全时，应考虑进行全面的身体检查和必要的影像学评估，以确定病情严重程度和制定适当的治疗计划。
