进行性肌营养不良症是一种由基因突变引起的遗传性疾病，通常遵循X-连锁隐性或常染色体显性遗传方式。

进行性肌营养不良症是由于编码肌肉结构蛋白的基因突变导致的。

这些蛋白质的功能异常或缺失使得肌肉逐渐失去力量和功能，引发一系列临床表现。该疾病的典型症状包括肌无力、萎缩、运动发育迟缓以及伴随年龄增长而加重的病情进展。此外，患者可能还会出现呼吸困难、心脏扩大等并发情况。

针对进行性肌营养不良症的常规检查项目包括血清肌酸激酶测定、肌电图、肌肉活检以及基因检测。其中，基因检测可用于确认特定类型的进行性肌营养不良症诊断。目前，虽然没有治愈进行性肌营养不良症的方法，但通过物理疗法如康复训练可以延缓病情恶化。对于某些亚型，如Duchenne肌营养不良，可以考虑使用利鲁唑片以改善预后。

患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期复查并积极参与医疗咨询与管理。