皮肤卟啉病是一组由于体内卟啉代谢紊乱导致皮肤、眼睛及神经系统出现异常的遗传性代谢疾病。

皮肤卟啉病是由于肝脏内血红素生物合成过程中某些酶缺乏或活性降低，导致卟啉前体累积并形成过多的卟啉化合物。这些物质在阳光下易被氧化成毒性较强的游离基，对皮肤产生损伤。患者可能出现皮肤光敏、瘙痒、皮疹等症状，还可能伴随疲劳、腹泻、精神障碍等非特异性症状。

诊断皮肤卟啉病通常需要进行血液检测以测量尿卟啉水平，以及肝功能测试。

特定基因检测也可用于识别相关酶缺陷。皮肤卟啉病的治疗取决于其类型与严重程度，可遵医嘱使用口服补铁疗法、服用羟氯喹等药物来减少紫外线诱导的皮肤反应。

患者应避免长时间暴露于强烈日光下，外出时涂抹防晒霜SPF30以上，并穿着保护性衣物以减少紫外线伤害。