亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病,主要影响运动功能和认知能力。
亨廷顿舞蹈症是由于4号染色体长臂上的 Huntington 基因突变导致蛋白质过度积聚,形成神经细胞中的异常蛋白沉积。这些异常蛋白沉积会导致神经元损伤和死亡,进而引起临床表现。亨廷顿舞蹈症通常包括不自主的舞蹈样动作、精神障碍以及逐渐恶化的认知缺陷。
舞蹈样动作可能从一侧身体开始,逐渐波及全身,伴随有肌肉僵硬和协调障碍;精神症状可表现为抑郁、焦虑或情绪波动;认知障碍涉及注意力、记忆力和执行功能等多方面受损。
诊断亨廷顿舞蹈症通常需要基因检测来确认是否存在亨廷顿基因突变。此外,磁共振成像(MRI)可以显示大脑结构的变化,而血液测试可评估特定生物标志物的存在。亨廷顿舞蹈症目前没有治愈方法,但有一些药物可以缓解症状,如盐酸硫必利片、苯海索片等抗精神病药可用于改善精神症状;丁苯那嗪胶囊对控制舞蹈样动作有效。为了比较好效果,应在专业医生指导下使用上述药物。
患者应保持良好的生活习惯,定期锻炼以维持肌肉张力,并避免高脂肪食物摄入,减少外源性脂肪对脑部的影响。同时,心理咨询也是管理亨廷顿舞蹈症的重要组成部分,帮助患者应对心理压力和适应生活变化。