先天性红血球卟啉症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏卟啉原脱羧酶导致的卟啉代谢紊乱。

先天性红血球卟啉症是由于基因突变引起卟啉原脱羧酶合成障碍，导致卟啉代谢途径中的中间产物积累。这些中间产物干扰了血红素生物合成，进而影响红细胞的正常功能。

患者可能经历腹痛、腹泻、疲劳等症状，还可能出现神经系统症状如抑郁、失眠等。皮肤暴露于阳光下后会出现光敏反应，包括皮疹和瘙痒。

诊断通常需要进行血液检测以测量尿卟啉水平，以及肝活检来评估肝脏受损情况。基因检测也可用于鉴定特定类型的先天性红血球卟啉症。治疗可能涉及减少摄入含嘌呤食物、使用皮肤防护措施避免日晒，并可能包括遵医嘱服用抗痉挛药物如阿司匹林或硝苯地平。对于急性发作，静脉注射抗氧化剂美蓝可能有效。

先天性红血球卟啉症患者应避免高脂肪饮食，因为脂肪可促进ALA合成，加剧病情。建议定期监测并遵循医生指导的管理计划，以预防潜在并发症。