孕期耳聋基因查的是什么

孕期耳聋基因检测是针对孕妇及其胎儿是否携带可能导致遗传性耳聋的基因突变的一种筛查方法。

孕期耳聋基因检测主要涉及GJB2、SLC26A4等致聋基因。这些基因突变可导致内耳结构异常或听觉传导障碍，引起耳聋。孕期女性若存在上述基因突变，在妊娠期间可能会出现听力下降、耳鸣等症状。

孕期耳聋基因可通过采集母体外周血样进行无创DNA产前检测，也可通过羊水穿刺获取胎儿DNA进行分析。此外，还可进行耳声发射、脑干诱发电位等测试以评估胎儿听力情况。对于孕期发现的遗传性耳聋，通常建议采取预防措施，如避免暴露于高噪声环境。必要时，可在新生儿出生后考虑使用助听器或植入人工耳蜗。

孕期耳聋基因筛查有助于了解胎儿是否存在耳聋风险，但需注意的是，该检测结果仅供参考，具体诊断还需结合临床表现和其他相关检查进行综合评估。