血友病是一种遗传性出血性疾病，主要由凝血因子基因突变导致凝血功能障碍所致。
血友病是由于凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子IX（血友病B）基因突变，使这些凝血因子缺乏或活性降低，导致凝血功能异常的遗传性出血性疾病。患者可能会出现自发性出血倾向，如皮肤黏膜瘀点、瘀斑、肌肉或关
确诊通常需要进行血液凝固试验，包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血活酶时间测定。此外，还可通过DNA分析来检测与血友病相关的基因突变。治疗措施主要包括替代疗法，即输注缺失或不足的凝血因子产品，以及止血辅助治疗。对于重型血友病患者，可考虑使用抑制物针对B细胞的免疫调节剂进行治疗。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期评估并预防潜在并发症的发生。
