地中海性贫血病是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成改变，引起红细胞寿命缩短。
地中海性贫血病是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性疾病，涉及珠蛋白肽链合成障碍。这些异常的珠蛋白链无法正常与血红素结合形成稳定的血红蛋白分子，导致红细胞结构异常和功能缺陷，易被破坏而提前分解。地中海性贫血的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。不同类型的地中海性贫血有不同的临床表现，如β型地中海性贫血可能伴随发育迟缓，而α型则可能导致胎儿水肿综合征。
针对地中海性贫血的常规检查项目包括血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。其中，血常规可显示贫血指标异常，血红蛋白电泳分析可用于识别异常血红蛋白类型，基因检测则是确认特定基因突变的主要手段。地中海性贫血的治疗通常需要结合医生的建议，采用输血疗法、骨髓移植等方式。输血疗法可以纠正贫血状态，缓解症状；骨髓移植适用于重型地中海性贫血患者，通过植入健康的造血干细胞来重建正常的造血功能。
地中海性贫血患者应定期监测血液学参数，避免感染，保持均衡饮食并确保充足的休息以支持红细胞生产和维持健康状况。
