先天性巨结肠可以通过新生儿巨结肠筛查、钡剂灌肠检查、直肠肛门测压、基因检测、结肠活检等诊断方法进行诊断。
1.新生儿巨结肠筛查
通过血液、尿液等样本分析，检测特定生物标志物是否存在异常浓度来辅助诊断。适用于新生儿群体中先天性巨结肠的早期筛查。
2.钡剂灌肠检查
使用造影剂充盈结肠，在X光下观察其分布情况以评估肠道功能。此方法能直观显示巨结肠病变范围及程度，是诊断本病的重要手段之一。
3.直肠肛门测压
将敏感传感器置于肛门口，记录收缩力和压力变化以评估排便功能。对于无症状患者或轻度症状者有重要意义，可排除是否为假性巨结肠。
4.基因检测
采集DNA样本后，利用PCR扩增目标区域，并对其进行测序，然后对序列数据进行比对和分析。针对已知相关基因进行检测，有助于明确家族遗传模式及预估疾病风险。
5.结肠活检
在内镜指导下从可疑部位取一小块组织标本送至实验室进行病理学评估。对于确诊困难且需要进一步确认诊断时采用；能够提供关于黏膜结构和炎症反应等方面的详细信息。
先天性巨结肠需遵循医嘱进行定期随访，监测病情进展。必要时，医生可能会建议进行营养支持治疗，如给予特殊配方奶粉，以改善患儿营养状况。
