先天性巨结肠的症状包括胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、呕吐和营养不良，这些症状可能在新生儿期出现，如果这些症状持续存在，应尽快就医。
1.胎便排出延迟
由于先天性巨结肠导致肠管狭窄或者梗阻，使肠内容物不能及时通过，进而影响到胎便的正常排出。先天性巨结肠通常发生在远端结肠，因此胎便排出会受到阻碍，可能会在乙状结肠和直肠之间积聚。
2.顽固性便秘
先天性巨结肠患者因肠道神经节细胞缺如，致肠管肌间神经丛发育异常，无法正常蠕动，从而出现顽固性便秘的情况。上述情况会导致近端结肠过度膨胀，进而引发顽固性便秘的症状。
表现为排便次数减少、粪便干硬等。
3.腹胀
当先天性巨结肠患者存在肠管狭窄或梗阻时，食物残渣难以通过病变区域，此时就会发生腹胀的现象。腹胀通常出现在下腹部，可能伴有不适感或疼痛。
4.呕吐
先天性巨结肠患者由于肠管狭窄或梗阻，可能导致胃内容物不能顺利进入小肠，进而引发呕吐的发生。呕吐多为喷射性，常发生在喂奶后，且随着病情进展而加重。
5.营养不良
先天性巨结肠患者的消化吸收功能受到影响，长期腹泻和呕吐会导致营养物质丢失过多，进而引起营养不良。营养不良的症状包括体重下降、皮下脂肪减少等，这些都与长时间的能量摄入不足有关。
针对先天性巨结肠新生儿症状，可以进行超声波检查、X线检查以及直肠黏膜活检来评估其状况。治疗措施主要包括轻柔地按摩患儿腹部以促进肠道运动，严重情况下可能需要手术切除受影响的肠段。家长应注意监测孩子的排便情况，定期带孩子去医院复查，以便早期发现并处理相关问题。
