面肩肱肌营养不良表现为肌肉萎缩和肌无力，通常为常染色体显性遗传，可遗传给子代。

面肩肱肌营养不良是由于涉及面肩肱肌的基因突变引起的，这些基因控制着蛋白质的功能。

当这些蛋白质功能异常时，会导致肌肉无法正常发育和维持，从而引起肌肉萎缩和肌无力的现象。患者可能经历面部下垂、肩部无力以及上臂外侧肌肉萎缩的症状。此外还可能出现行走缓慢、易跌倒等症状。

为了确诊面肩肱肌营养不良，医生可能会建议进行神经传导速度测试、肌肉活检等。神经传导速度测试可以评估神经信号传递的速度，而肌肉活检则能提供肌肉组织结构和功能的信息。针对此疾病的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法如渐进性抗阻训练有助于增强肌肉力量，改善功能；药物治疗则可能包括利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等神经营养类药物。

患者应避免过度劳累，以免加重肌肉症状，同时均衡饮食，保证充足的维生素和矿物质摄入，有利于身体健康。