儿童半乳糖血症通过无半乳糖饮食及新生儿筛查可早期诊断,及时干预可以有效控制病情发展,减少并发症发生,提高生活质量。
儿童半乳糖血症是因为基因突变导致半乳糖代谢障碍,使半乳糖在体内蓄积引起的一组临床综合征。
患者会出现恶心、呕吐、腹泻等消化道症状以及黄疸、肝大等肝脏受损表现。若不及时治疗,可能会出现智力低下、失明、耳聋等不可逆的器官损害。因此,早发现、早诊断、早治疗至关重要。
轻度或暂时性高半乳糖血症可能不需要特殊治疗即可自行缓解。
对于半乳糖血症患儿,家长需定期监测血液中半乳糖水平,并确保孩子遵循无乳制品饮食计划,以避免潜在的健康风险。