多发性骨骺发育不全表现为身材矮小、四肢畸形,通常伴有其他先天畸形,预后取决于病变程度及及时干预措施。
多发性骨骺发育不全源于遗传因素,如常染色体显性遗传或隐性遗传,导致骨骺生长受阻。
该疾病的诊断需要结合临床表现、影像学检查以及家族史进行评估。
患者可能因营养不良、甲状腺功能减退或其他内分泌疾病引起生长迟缓,这些情况下虽然身高较同龄人偏矮,但通常不会出现骨骺提前闭合的现象。
建议定期监测孩子的生长发育情况,以便早期发现异常,并在专业医生指导下制定合适的治疗方案。
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