珠蛋白生成障碍性贫血是一种遗传性溶血性贫血,病情因人而异,轻重不一,从无症状到重度贫血不等。
珠蛋白生成障碍性贫血由珠蛋白基因突变所致,这些基因突变导致珠蛋白合成受阻或异常,影响了血红素生物合成通路中的多个步骤,从而引起珠蛋白链结构异常或合成不足,使血红蛋白分子结构改变或缺失,造成红细胞形态异常、寿命缩短,进而引发溶血性贫血。
如果患者存在铁利用障碍,则可能需要考虑使用静脉注射铁剂治疗,如蔗糖铁注射液、右旋糖酐铁注射液等。
对于珠蛋白生成障碍性贫血患者,定期监测血常规和血生化指标是必要的,以评估贫血程度和治疗效果。此外,患者应避免食用可能导致铁吸收减少的食物,如茶和咖啡,并确保摄入富含铁的食物,如瘦肉、鸡蛋和绿叶蔬菜。