先天性肾上腺皮质增生症是一种由于肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的遗传性代谢疾病。
先天性肾上腺皮质增生症是由于基因突变引起的关键酶缺乏，影响了肾上腺皮质激素合成过程中的多个环节。这些酶包括21-羟化酶、11β-羟化酶等，它们分别参与皮质醇、醛固酮和性激素的合成。患者可能出现低血糖、高血压、电解质紊乱等症状，还可能伴随生长迟缓、体毛增多、生殖器发育异常等问题。不同类型的先天性肾上腺皮质增生症有不同的临床表现。
确诊通常需要进行血电解质分析、ACTH刺激试验、尿液分析以及基因检测等。通过上述检查可以确定是否存在电解质失衡、肾上腺功能亢进等情况。治疗需个体化制定，可能包括糖皮质激素替代疗法如氢化可的松，以支持受影响的皮质醇水平；对于盐皮质激素不足者，可能需要螺内酯等盐皮质受体拮抗剂。治疗应由内分泌科医生监督。
先天性肾上腺皮质增生症患者应在专业医师指导下管理病情，定期监测电解质平衡和血压，避免触发因素如感染或应激反应。
