肾小管性酸中毒是一种遗传性疾病，主要表现为肾小管对碳酸氢盐重吸收障碍，导致身体内酸碱平衡失调。

肾小管性酸中毒是因为基因突变影响了肾小管上皮细胞对碳酸氢盐的重吸收功能，使碳酸氢盐大量从尿液中丢失，引发酸中毒。

这种疾病通常需要通过血液生化检查、尿液分析等实验室检测来确诊，并可能需要进行基因检测以确定具体病因。

此外，肾小管性酸中毒还应与原发性醛固酮增多症相鉴别，后者是由于肾素-血管紧张素-醛固酮系统紊乱所致，患者可能出现高血压、低血钾等症状。

诊断肾小管性酸中毒时，应注意区分其与其他可能导致电解质失衡的疾病，避免误诊或延误治疗。患者在日常生活中还要注意保持良好的生活习惯，合理饮食，适当运动，定期复查，监测病情变化。