地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成障碍，引起溶血性贫血。

地中海贫血是由于珠蛋白基因突变引起的遗传性溶血性贫血。由于异常的珠蛋白链结构不稳定，在红细胞寿命缩短的同时，也会出现无效造血和铁超载的情况。

地中海贫血的症状包括乏力、头晕、皮肤苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼改变等症状。重症患者还可能出现黄疸、腹水、胸水等并发症。

地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白电泳、血生化检查、地贫基因检测等来确诊。其中，血常规可显示小细胞低色素性贫血；血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白；地贫基因检测则能确定具体基因型。地中海贫血的治疗主要是输血和去铁治疗。输血可以纠正贫血，而去铁治疗旨在减少体内铁负荷，常用的药物有去铁胺注射液、注射用甲磺酸去铁酮片等。

地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期监测铁状态，确保充足的休息，以减轻贫血症状。