遗传性果糖不耐受的典型症状包括腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大和生长迟缓,如果这些症状持续存在,建议患者及时就医以进行相关检测和治疗。
1.腹痛
腹痛是由于遗传性果糖不耐受症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶,导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖,进而引发炎症和损伤。腹痛通常出现在脐周或上腹部,可能伴随恶心、呕吐等症状。
2.腹泻
遗传性果糖不耐受症会导致肠道消化吸收功能障碍,出现乳糖不耐受的情况,从而引起腹泻的症状发生。腹泻常表现为频繁的大便次数增多,且粪便呈水样或糊状。
3.呕吐
当遗传性果糖不耐受症患者摄入果糖后,会引起胃肠道不适反应,包括恶心、呕吐等。呕吐多发生在进食后的短时间内,严重时可导致脱水和电解质紊乱。
4.肝肿大
因为果糖在肝脏中积累,会诱发肝细胞损伤和炎症,可能导致肝肿大的现象发生。肝肿大可能伴有压痛,但患者也可能没有明显症状。
5.生长迟缓
长期营养不良会影响生长发育,导致生长迟缓。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值,可能伴随着体重下降。
针对遗传性果糖不耐受症,可以进行血液生化检测以评估肝酶水平,也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施主要是限制含有大量果糖的食物,如水果、高果糖玉米糖浆饮料等。对于生长迟缓,建议定期监测孩子的身高和体重,确保获得足够的营养支持,必要时可通过营养咨询或补充维生素D和钙剂来改善情况。