胎儿先天畸形可能表现为头颅畸形、面部畸形、脊柱裂、心脏缺陷以及肢体短缩或缺失，这些症状可能提示胎儿有先天性异常，需及时就医进行超声检查或羊水穿刺等进一步评估。

1.头颅畸形

头颅畸形可能由遗传因素导致，也可能是孕期营养不良引起的。这些因素可能导致骨骼发育异常，进而影响头骨的形状。头颅畸形通常表现为前额突出、扁平头或斜头等，严重时可导致颅内压力增高。

2.面部畸形

面部畸形可能与基因突变有关，也可能是因为怀孕期间接触了放射性物质或者化学毒物所造成的。

这些因素干扰了胚胎期面部结构的正常发育，导致面部器官不对称或缺损。面部畸形包括小颌、唇裂、腭裂等，这些畸形会影响进食和言语功能。

3.脊柱裂

脊柱裂是由于神经管闭合不全所致，导致椎板部分或全部缺损。这使得脊髓和神经根暴露于外界，易受压迫或损伤。脊柱裂通常出现在腰骶部，患者可能会出现下肢麻木、无力等症状。

4.心脏缺陷

心脏缺陷多因遗传因素、环境因素或其他未明确原因导致的心脏结构异常。这些异常可能阻碍血液流动，引发心脏负荷增加。心脏缺陷的症状取决于具体类型，常见症状包括呼吸困难、心悸、发绀等。

5.肢体短缩或缺失

肢体短缩或缺失可能由染色体异常如21-三体综合征引起，也可能因为基因突变导致的软骨发育不全。这些情况会影响四肢骨骼的生长速度，从而造成肢体长度差异。短缩的上肢可能伴有肘关节屈曲畸形，而短缩的下肢则可能出现膝关节伸直位僵硬。

针对先天畸形的诊断，可以进行超声波检查以评估胎儿结构是否异常，必要时还可进行羊水穿刺或绒毛取样进行染色体分析。治疗措施需根据具体情况制定，可能包括手术矫正、物理疗法或药物管理。孕妇应注意均衡饮食，避免接触有害物质，定期进行产前检查，及时发现并处理任何潜在的问题。