脊柱骨骺发育不良症主要表现为椎体终板软骨化和骨化异常，进而引起脊柱畸形。

脊柱骨骺发育不良症是由遗传因素引起的骨骼生长障碍。

其病因主要是基因突变导致的生物合成缺陷，使椎体终板软骨化和骨化过程受阻，进而形成椎体终板缺损，出现椎体终板软骨化和骨化异常的现象。

此外，患者还可能出现腰背部疼痛、身高缩短等症状。

针对脊柱骨骺发育不良症，应避免剧烈运动以减少脊柱负担，同时注意营养均衡，确保钙质摄入充足，促进骨骼健康。