先天性疾病是指出生时即存在或在出生后很早就出现的由遗传因素或环境因素导致的身体结构或功能异常。
先天性疾病的病因可以是遗传突变、染色体畸变或其他胚胎发育过程中发生的异常。这些异常可能导致基因表达失调或细胞分化异常，从而影响器官或系统的正常发育和功能。先天性疾病的具体症状取
决于受影响的器官或系统。常见症状包括生长迟缓、畸形、代谢紊乱以及特定器官的功能障碍。
针对先天性疾病的诊断通常需要一系列的实验室检测和影像学检查。例如血液生化分析可评估电解质平衡和代谢状态；超声波扫描可用于观察胎儿结构是否异常。先天性疾病的治疗方法因具体病情而异。可能涉及手术矫正畸形、药物治疗控制症状或物理疗法改善功能。例如，心脏先天性缺陷可能需开胸手术修复，而某些代谢异常则可通过口服特殊配方奶粉解决。
先天性疾病患者应保持良好的营养状况，避免接触已知致畸物质，并定期接受专业医疗团队的随访与管理。
