aas综合征

aas综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致脂肪酸氧化障碍，引起累积性代谢紊乱。

aas综合征是由于ATP合成酶β亚单位基因突变，影响了细胞内能量产生过程中的电子传递链功能，进而干扰脂肪酸的氧化分解。

这导致脂质在体内积累，引发一系列代谢异常。患者可能经历生长迟缓、智力低下、肌张力减低等症状，这些都与中枢神经系统发育受累有关。此外还可能出现心律失常、肝大等非特异性体征。

常规实验室检查可见氨基酸水平升高，血乳酸增高，以及尿有机酸分析显示多种有机酸增加。基因检测可确认特定基因突变。头颅MRI扫描有助于评估大脑结构异常情况。治疗通常包括高蛋白饮食调整和营养支持，必要时需遵医嘱使用维生素B6、肉碱等辅助改善病情。对于严重的代谢控制不稳，可考虑应用左卡尼汀以改善脂肪酸代谢。

患者应保持均衡饮食，避免过度节食，确保身体获得足够的营养物质，同时关注并监测任何潜在的临床进展或并发症。