新生儿高苯丙氨酸血症的发病率约为1/10000-3/10000。
该疾病为常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致。
双亲均为携带者时，新生儿患病概率约为25%；若一方为患者，则新生儿患病概率为50%，且为致病变异的杂合子；若双方均无苯丙酮尿症，则新生儿不会患病。
此外，还应考虑是否存在基因突变导致的罕见代谢紊乱疾病，如酪氨酸代谢障碍等，这些疾病也可能引起高苯丙氨酸血症。
对于新生儿高苯丙氨酸血症的风险评估，建议通过DNA检测、血液中氨基酸浓度测定等方式进行诊断，并采取低苯丙氨酸饮食以优化管理。
