地中海贫血48通常是指地中海贫血筛查结果为48分,属于严重的地贫高风险人群。
地中海贫血筛查结果48分表明携带的地贫基因数量较多,且有较高的概率会将异常基因传递给下一代,使后代成为地贫患者,所以是严重的。建议进一步进行地中海贫血基因检测以确认诊断,并在专业医生指导下制定合适的治疗方案。
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成减少或缺乏,引起珠蛋白数量不足,可能会出现乏力、黄疸等症状。地中海贫血基因检测可以明确具体类型,指导后续诊治与管理。
针对地中海贫血的风险评估,应考虑进行全面的地贫基因检测,以了解个体的具体状况。同时,建议定期监测血液指标,注意避免感染和劳累,保持均衡饮食,确保身体健康。