地中海贫血的确诊需要进行血常规、血红蛋白电泳和地贫基因检测。
地中海贫血的诊断需依赖于一系列实验室检查。血常规可显示贫血相关指标;血红蛋白电泳用于鉴定异常血红蛋白类型;地贫基因检测则能确定携带者状态及具体类型。结合上述检查结果,若患者存在特定的地中海贫血指标,则支持该疾病的诊断。
在某些情况下,如果母源为轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者,而父源无此基因,则可能通过X染色体遗传给下一代男孩,导致其成为轻度或不完全的β-珠蛋白生成障碍性贫血患者。
对于地中海贫血的诊断和管理,应避免食用影响铁代谢的食物,以免加重病情。同时定期监测血液学参数,以评估治疗效果和指导进一步管理。