遗传性耳聋是由基因突变引起的耳聋,如果孕妇是该突变的携带者,则可能将突变遗传给后代。
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遗传性耳聋是由特定基因突变导致的耳部结构异常或功能障碍。这些基因编码与听觉有关的蛋白质,如毛细胞内的跨膜蛋白、内耳中的神经递质受体等。当这些基因发生突变时,可能导致毛细胞受损或信号传导中断,从而引起听力下降。孕妇作为遗传性耳聋的携带者,可能会将此遗传给胎儿,使胎儿成为未出生的新生儿也具有耳聋的风险。典型表现为随着年龄增长逐渐出现的感音性耳聋,伴有耳鸣、眩晕等症状。
确诊遗传性耳聋可以进行基因检测,以确定是否携带有致病变基因。此外还可以通过纯音测听、声导抗测试等听力学检查来评估听力损失的程度和类型。对于遗传性耳聋,目前尚无有效的治愈手段,主要是针对症状进行管理。助听器可辅助改善听力,而植入式电子耳蜗则可用于严重耳聋患者。
建议定期进行孕期保健,包括产前筛查和诊断,以及新生儿耳聋基因筛查,早期发现并干预遗传性耳聋,有助于降低对子孙后代的影响。