进行性骨干发育不良一定是遗传吗

进行性骨干发育不良是由特定基因突变引起的遗传性疾病，具有一定的遗传概率。

该疾病主要是由于编码Ⅰ型胶原蛋白的COL1A1和COL1A2基因发生突变所致，这些基因的异常会导致骨骼结构异常，进而引发一系列症状。由于该疾病是由遗传因素造成的，所以有遗传的可能性。

进行性骨干发育不良也可能是由环境因素导致的，比如维生素D缺乏、钙质吸收障碍等，此时并不属于遗传病范畴。如果患者存在维生素D或钙质代谢紊乱等问题，可能会引起骨质疏松或其他骨骼健康问题，增加患此病的风险。

针对进行性骨干发育不良，建议定期监测病情进展，避免高强度运动以减少骨折风险，并在医生指导下使用适当的物理疗法维持关节功能。对于可能存在的遗传风险，应考虑进行基因咨询和检测，以便更好地了解并管理家族中的风险。