先天性巨结肠可以通过腹部X线平片、直肠指诊、肛门直肠测压、钡剂灌肠造影、内镜检查等进行确诊。如果症状或体征指向可能的巨结肠，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.腹部X线平片
通过观察结肠充气情况来判断是否存在梗阻。
患者仰卧位躺在放射科检查床上，在医生指导下完成摄片过程。
2.直肠指诊
此方法可触及直肠下端是否有正常储存大便的情况。医生会戴上手套后将手指伸入患者的肛门中以感受其内部状况。
3.肛门直肠测压
该检查能够评估肛门括约肌的功能状态以及对肠道内容物排出的影响程度。患者需要在特定条件下进行一系列排便模拟动作，并配合使用特殊仪器记录数据。
4.钡剂灌肠造影
钡剂灌肠造影可以显示结肠的形态和功能异常，帮助诊断先天性巨结肠。在检查过程中，医生会将含有钡剂的液体经肛门注入至结肠内，然后拍摄X光片记录影像变化。
5.内镜检查
内镜检查可以直接观察到病变部位并取组织样本进行病理学分析，有助于确诊先天性巨结肠。通常采用电子纤维结肠镜或小肠镜深入肠道内部进行观察和活检采样。
以上各项检查均需空腹进行，以免影响结果准确性。先天性巨结肠应避免食用可能引起肠胃胀气的食物，如豆类、洋葱等。
