白化病是由控制酪氨酸酶合成的基因突变所致，导致黑色素合成减少或缺乏。由于酪氨酸酶缺失或功能异常，无法将酪氨酸转化为黑色素，从而引起皮肤、毛发等部位色素减退或缺失。
白化病患者可能出现皮肤呈乳白色或粉红色，易晒伤、灼伤；眼部可有畏光、视力下降等症状；还可伴随免疫系统缺陷，增加感染风险。
为确诊白化病，医生可能会建议进行血液检测以评估患者的免疫状态，同时进行眼科检查包括视力测试、视野检查以及眼底检查来评估视网膜病变情况。针对白化病的治疗主要是预防日晒损伤，可通过使用防晒霜SPF30+及以上、穿戴保护衣物等方式进行防护。对于合并症如皮肤癌，可能需要物理疗法如皮肤移植或激光治疗。
白化病患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，以减少皮肤癌的风险。此外，定期眼科检查是必要的，以监测潜在的眼部并发症。
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