乳糖不耐受的婴儿可以通过氢呼气试验、尿半乳糖检测、血液半乳糖水平测定、小肠黏膜活检、基因分析等检查来确定诊断。如果怀疑孩子有乳糖不耐受,应咨询医生进行进一步的评估和治疗。
1.氢呼气试验
氢呼气试验用于评估小肠吸收功能是否正常,以确定是否存在乳糖不耐受。患者在空腹或轻度禁食状态下口服带有碳同位素标记的乳糖溶液后,在规定时间内测量呼出气体中的二氧化碳含量。
2.尿半乳糖检测
尿半乳糖检测可快速筛查新生儿先天性乳糖不耐受症。
采集新鲜晨起靠前次排尿样本,送至实验室进行半乳糖含量测定。
3.血液半乳糖水平测定
血液半乳糖水平测定能够直接反映体内是否存在过多的半乳糖。通过抽取静脉血样并立即送至检验室进行半乳糖浓度检测。
4.小肠黏膜活检
小肠黏膜活检是一种侵入性检查方法,旨在获取小肠组织标本以评估其结构和功能。在全身麻醉下取出一小块小肠组织进行病理学分析,通常在影像引导下完成。
5.基因分析
基因分析可用于鉴定特定基因突变与乳糖不耐受之间的关联。从外周血中提取DNA,对相关基因进行测序分析,结果需数日至数周时间才能得出。
以上各项检查均需要空腹进行,但具体准备时间可能有所不同。建议按照医生指示提前做好准备,确保检查结果准确可靠。
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