先天性甲状腺功能低下是一种由于甲状腺激素合成不足引起的从出生开始就存在的疾病。

先天性甲状腺功能低下是由于胎儿期或新生儿时期甲状腺发育不全或自身免疫性疾病导致的甲状腺激素分泌减少。甲状腺激素对机体生长发育至关重要,其缺乏会影响神经系统的发育和成熟。典型表现为新生儿时期的黄疸延迟消退、皮肤干燥、毛发稀疏、嗜睡、喂养困难以及身材矮小等。随着年龄增长,可能出现认知障碍、运动发育迟缓、听力下降等症状。
确诊通常需要通过血清TSH测定、游离T4水平检测、促甲状腺素释放激素激发试验等实验室检查来确认诊断。超声心动图可评估心脏结构和功能是否异常。早期且终身使用甲状腺激素替代疗法是关键所在,常用药物包括左旋甲状腺素钠片和甲状腺片。医生会根据患者的具体情况调整剂量以达到最佳效果。
先天性甲状腺功能低下的患者应定期监测甲状腺功能指标,确保充足的碘摄入,避免高碘食物如海带、紫菜等,保证充足睡眠,有利于疾病的管理和健康状态的维护。
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