软骨发育不全是一种常染色体显性遗传的骨骼生长障碍疾病。

软骨发育不全由位于4号染色体短臂上的FGF受体基因突变引起，导致细胞内信号传导异常，影响软骨细胞增殖与分化。这些异常最终导致患者身高矮小和其他身体畸形。软骨发育不全表现为身材矮小、头颅前倾、额部突出、下颌后缩等典型特征。此外还可能伴随关节僵硬、脊柱侧弯等问题。

针对软骨发育不全的诊断通常包括X线检查以评估骨骼生长情况，还可通过实验室检测如血清钙磷水平测定来辅助诊断。治疗手段主要包括物理疗法和手术矫正。物理疗法包括康复训练，可改善肢体功能；而手术矫正则用于纠正患者的外观和功能缺陷。

患者应保持良好的营养状态，定期监测身高增长速度，避免过度使用受影响的关节，预防受伤。