什么叫家族性高胆固醇血症呢

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢障碍疾病，由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失，引起血浆低密度脂蛋白胆固醇水平升高。

家族性高胆固醇血症是由于基因突变导致低密度脂蛋白受体功能减低或缺失，使细胞能够摄取低密度脂蛋白胆固醇的能力下降。这使得肝脏合成过多的低密度脂蛋白，进而导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。患者可能表现为黄色瘤、角膜环等特征性皮肤表现，还可能出现早发性动脉粥样硬化斑块形成，增加心血管疾病风险。

该疾病的诊断通常需要通过血脂分析、基因检测来确认。

血脂分析可显示总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显升高；基因检测可发现与低密度脂蛋白受体编码基因相关的突变。治疗策略包括药物治疗如他汀类药物以降低胆固醇水平，以及生活方式干预如饮食调整和增加运动。

建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入，保持健康体重，有助于预防并减轻病情进展。