胎儿畸形可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检、无创产前基因检测等医学检查来诊断。由于胎儿畸形可能影响胎儿健康，建议及时就医进行相关检查。

1.超声波检查

通过超声波检查可观察胎儿结构是否完整，是否存在先天性缺陷。

使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，通常需要约30分钟。

2.羊水穿刺

羊水穿刺能够评估染色体异常和某些遗传疾病，从而判断胎儿是否存在畸形。此手术需抽取一定量羊水样本进行分析，在门诊由专业医生执行，风险包括出血、感染及导致流产。

3.绒毛取样术

绒毛取样术适用于早期诊断胎儿染色体异常以及某些遗传性疾病，有助于发现胎儿畸形。此方法涉及从子宫内采集一小块组织进行实验室分析，一般在怀孕10-12周之间进行。

4.胎儿镜检

胎儿镜检是一种侵入性检查方式，用于直接观察胎儿情况并进行治疗，对胎儿畸形有确诊作用。手术通常在医院的洁净室中完成，由经验丰富的医师引导特殊仪器进入羊膜腔进行观察。

5.无创产前基因检测

无创产前基因检测是利用血液标本中的游离DNA信息，筛查常见染色体非整倍体异常的方法之一，能有效预测胎儿是否存在染色体异常的情况。抽血后将血液送往指定医疗机构进行检测，通常需4-6周得出结果。

以上各项检查均需在专业医生指导下进行，并且应提前预约。妊娠期间，建议遵循医嘱定期进行孕期检查，同时保持均衡饮食和充足休息，以减少胎儿发育异常的风险。