脊肌萎缩症的宝宝早期症状包括肌肉张力减低、肢体无力、抬头困难、吞咽障碍、呼吸功能不全,这些症状可能伴随新生儿或婴儿的成长逐渐显现,如果家长观察到这些异常,应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.肌肉张力减低
脊肌萎缩症是由基因突变导致的神经元存活基因表达缺陷,进而影响运动神经元的功能。运动神经元受损后,其发出的冲动不能有效地传导至所支配的效应器,使相应的肌肉出现松弛状态。肌肉张力减低可能表现在全身各处,但以四肢最为明显。
2.肢体无力
由于脊髓前角细胞损伤,失去对下运动神经元的控制,导致肌肉收缩乏力,从而引发肢体无力的症状。这种症状通常从下肢开始,逐渐向上蔓延,严重时可影响到上肢和躯干。
3.抬头困难
脊肌萎缩症会影响颈部肌肉的力量和协调性,导致无法正常支撑头部,因此会出现抬头困难的情况。这种情况通常发生在婴儿期,是由于颈部肌肉发育不完善所致。
4.吞咽障碍
当脊肌萎缩症累及延髓时,会导致咽喉部肌肉麻痹,丧失吞咽反射,从而引起吞咽障碍。吞咽障碍可能导致食物反流、咳嗽或窒息等风险增加。
5.呼吸功能不全
随着病情进展,脊肌萎缩症患者可能会出现呼吸肌无力,导致呼吸功能下降,引起呼吸功能不全的现象发生。这主要表现为深呼吸困难、呼吸急促等症状,重症者甚至可能出现呼吸衰竭。
针对脊肌萎缩症的诊断,可以进行血液检测、脑脊液分析以及基因检测来确认是否存在SMN1基因突变。MRI扫描可用于评估脊髓和周围神经系统的状况。早期治疗包括物理疗法、营养支持和呼吸管理,必要时需考虑使用利司扑兰口服溶液制剂、诺西那生钠注射液等神经营养药物进行干预。定期监测并记录患儿的运动能力、饮食情况以及呼吸功能,及时发现异常并采取相应措施是关键所在。