先天性肛门直肠畸形的临床表现为排便困难、腹胀、呕吐、肠梗阻、肠穿孔，这些症状可能表明存在严重的消化道结构异常，需紧急就医。

1.排便困难

先天性肛门直肠畸形导致肛门和直肠结构不完整或异常，影响粪便排出。排便困难可能发生在任何年龄，但通常在出生后不久出现。由于肠道内容物无法顺利通过，会导致腹部不适、疼痛等症状。

2.腹胀

先天性肛门直肠畸形可导致肠道内气体和液体积聚，进而引发腹胀。

腹胀多见于新生儿期，患者可能会感到腹部膨隆或不适。

3.呕吐

先天性肛门直肠畸形会引起消化道功能紊乱，当病变累及十二指肠时，就会出现呕吐的症状。呕吐常伴有恶心，严重者可能出现喷射状呕吐。

4.肠梗阻

先天性肛门直肠畸形可能导致部分肠道狭窄或者闭锁，从而引起肠内容物不能正常通过，发生肠梗阻。肠梗阻通常表现为阵发性绞痛、停止排气排便以及腹胀等典型症状。

5.肠穿孔

先天性肛门直肠畸形若未及时处理，随着病情进展，会增加肠道压力，导致肠壁薄弱处破裂，形成肠穿孔。肠穿孔通常急性起病，患者会出现剧烈腹痛、腹膜炎体征、发热、感染中毒性休克等症状。

针对先天性肛门直肠畸形的诊断，可以进行超声波检查以评估胎儿直肠情况，必要时还可考虑使用钡剂灌肠X线检查来确定是否存在瘘管或其他异常。治疗措施包括手术矫正，如肛门成形术或结肠造口术。患者应保持良好的排便习惯，避免便秘，同时遵循医嘱调整饮食结构，确保营养均衡。