神经性肌强直是一种遗传性运动障碍疾病，由于突变影响钙调节通道导致肌肉持续收缩和僵硬。
神经性肌强直是由于突变影响钙调节通道，导致神经信号传导异常，引起肌肉持续收缩和僵硬。这些异常的神经冲动通过神经递质乙酰胆碱介导，使肌肉处于持续兴奋状态。患者可能经历肌肉痉挛、疼痛、疲劳和运动迟缓等典型症状。此外还可能出现面部表情减少、吞咽困难以及呼吸功能受限等非运动症状。
为了确诊神经性肌强直，通常需要进行基因检测以确定特定的基因突变。此外，还可以进行神经电生理测试如针极肌电图来评估肌肉活动模式是否异常。针对神经性肌强直的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括功能性锻炼和被动关节活动范围维持；药物治疗则涉及抗胆碱酯酶药如安坦片、金刚烷胺等。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查并监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。