血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病,由于基因突变导致缺乏凝血因子而引起出血倾向。
血友病是由FⅧ或FⅨ基因缺陷引起的凝血因子缺乏,导致凝血功能异常。这两种凝血因子分别参与了血液凝固过程中的最后步骤,缺乏使得机体容易出现自发性出血。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、肌肉
或关节肿胀、反复出血等症状。严重者可因颅内出血而导致残疾甚至死亡。
确诊通常需进行凝血功能检测,包括凝血时间、部分凝血活酶时间和凝血活酶生成试验等;此外,还可通过基因分析来确定是否存在特定基因突变。血友病主要通过替代疗法如输注凝血因子制剂进行治疗,例如新鲜冷冻血浆、冷沉淀物以及凝血因子浓缩物。对于急性出血事件,快速输注相应凝血因子至关重要。
患者应避免剧烈运动以减少出血风险,同时保持良好的口腔卫生,定期评估并预防潜在并发症的发生。