Maffucci综合征的影像学表现包括软骨发育不良、关节积液、近端指间关节梭形肿胀、肘关节结节样增大、掌指关节半脱位，诊断需结合临床表现和影像学检查，建议及时就医以评估病情。
1.软骨发育不良
软骨发育不良是指软骨细胞分化异常导致软骨组织不能正常生长和成熟。
肘部、膝部等大关节处的软骨发育不全可能导致关节畸形。患者可能会出现肘部疼痛、活动受限等症状，在行走时可能感到不适。
2.关节积液
关节积液可能是由于炎症反应引起的滑膜增生，导致液体分泌增多而无法被有效吸收。常见于肘关节、腕关节等部位。患者可能感受到关节肿胀、疼痛以及活动度下降的情况，尤其是在早晨起床后更为明显。
3.近端指间关节梭形肿胀
近端指间关节梭形肿胀多由遗传性代谢性疾病引发的关节病变所致，如Maffucci综合征。该病会导致软骨发育异常，进而影响关节结构和功能。肿胀通常集中在手指的靠前和第二近端指间关节之间，可伴有轻微的红热现象，有时还会有麻木感。
4.肘关节结节样增大
肘关节结节样增大是Maffucci综合征中软骨发育障碍的一种表现形式，主要是因为软骨内化骨延迟或停止发展所致。肘关节结节样增大一般无特殊症状，但当其逐渐增大并压迫周围神经血管时，会引起肘关节局部酸痛、麻木、无力等症状。
5.掌指关节半脱位
掌指关节半脱位是由先天性韧带松弛或者遗传性软骨发育不良所导致的，主要表现为掌指关节不稳定。典型症状为掌指关节在受到外力冲击时容易发生脱臼，且复位困难，需要专业医生进行手法复位。
针对Maffucci综合征的影像学评估，可以进行X线检查以观察骨骼和关节的变化，MRI也可用于评估软骨损伤情况。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需遵医嘱使用非甾体抗炎药，如布洛芬缓释胶囊、双氯芬酸钠肠溶片等药物缓解疼痛和肿胀。患者应避免剧烈运动，注意休息，保持良好的姿势习惯，减少关节负担，预防关节损伤。
